A síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sangüíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.
A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a deficiências do tecido conjuntivo (desempenha uma função de suporte nos diversos órgãos do corpo). Como resultado, os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta.
Outros problemas associados são:
sobreposição dentária e palato alto;
doença pulmonar restritiva por escoliose severa;
predisposição para cataratas;
problemas da retina, incluindo descolamento;
predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal;
dor na nuca e abdómen por alongamento da medula espinhal;
lesões dos ligamentos, artralgias e fracturas em 96% dos adultos (raro antes dos 5 anos de idade);
gravidez complicada por osteoporose e pelo risco aumentado de dissecção da aorta.
A chamada síndrome de Asperger, transtorno de Asperger ou desordem de Asperger (código CIE-9-MC: 299.8), é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo. A validade do diagnóstico de SA continua incerta, estando atualmente em discussão a sua manutenção ou retirada do "Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders"[1]
A SA é caracterizada por:
Interesses específicos e restritos ou preocupações com um tema em detrimento de outras atividades;
Rituais ou comportamentos repetitivos;
Peculiaridades na fala e na linguagem;
Padrões de pensamento lógico/técnico extensivo (às vezes comparado com os traços de personalidade do personagem Spock de Jornada nas Estrelas);
Comportamento socialmente e emocionalmente impróprio e problemas de interação interpessoal; Problemas com comunicação;
Habilidade de desenhar para compensar a dificuldade de se expressar verbalmente;
Transtornos motores, movimentos desajeitados e descoordenados.
Segundo alguns estudos[18], por reduzida imaginação e criatividade
Frequentemente, por um Q.I. verbal significativamente mais elevado que o não-verbal[19]
A síndrome de Marfan é uma doença genética associada a deficiências do tecido conjuntivo (desempenha uma função de suporte nos diversos órgãos do corpo). Como resultado, os indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de vida são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta.
Outros problemas associados são:
sobreposição dentária e palato alto;
doença pulmonar restritiva por escoliose severa;
predisposição para cataratas;
problemas da retina, incluindo descolamento;
predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal;
dor na nuca e abdómen por alongamento da medula espinhal;
lesões dos ligamentos, artralgias e fracturas em 96% dos adultos (raro antes dos 5 anos de idade);
gravidez complicada por osteoporose e pelo risco aumentado de dissecção da aorta.
A chamada síndrome de Asperger, transtorno de Asperger ou desordem de Asperger (código CIE-9-MC: 299.8), é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo. A validade do diagnóstico de SA continua incerta, estando atualmente em discussão a sua manutenção ou retirada do "Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders"[1]
A SA é caracterizada por:
Interesses específicos e restritos ou preocupações com um tema em detrimento de outras atividades;
Rituais ou comportamentos repetitivos;
Peculiaridades na fala e na linguagem;
Padrões de pensamento lógico/técnico extensivo (às vezes comparado com os traços de personalidade do personagem Spock de Jornada nas Estrelas);
Comportamento socialmente e emocionalmente impróprio e problemas de interação interpessoal; Problemas com comunicação;
Habilidade de desenhar para compensar a dificuldade de se expressar verbalmente;
Transtornos motores, movimentos desajeitados e descoordenados.
Segundo alguns estudos[18], por reduzida imaginação e criatividade
Frequentemente, por um Q.I. verbal significativamente mais elevado que o não-verbal[19]
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